西藏诊治首例遗传性球形红细胞增多症患儿

近日，在西藏自治区人民医院援藏主任汤泽中（北京大学第一医院副主任医师、医疗人才“组团式”援藏专家）协调下，一名患儿通过绿色通道转诊到北京大学第一医院儿科，完善基因等检查后返回西藏，在西藏自治区人民医院多学科协作诊疗（MDT）下，对该患儿成功进行脾动脉栓塞治疗，实现区内首例遗传性球形红细胞增多症的诊治，目前该患儿已康复出院。

记者了解到，患者小多吉（化名）今年三岁，出生第二天就因“溶血性黄疸”在其他医院住院，给予输血及蓝光治疗后好转出院。三年来，小多吉经常出现反复贫血、乏力、精神萎靡，一直靠输血维持生命，辗转多家医院均未得到确诊及有效治疗。2021年12月，小多吉因“贫血”来到自治区人民医院住院治疗，汤泽中得知小多吉的病情后，积极与血液科援藏主任葛美丽（中国医学科学院血液病医院贫血诊疗中心第七批医疗人才“组团式”援藏专家）及该院儿科医生再次梳理病情，通过绿色转诊通道，前往北京大学第一医院儿科血液病房住院，经过共同努力，小多吉进行了先天性溶血病相关检查和遗传学基因检测，最终诊断为遗传性球形红细胞增多症；脾功能亢进和血细胞三系减少。

据了解，遗传性球形红细胞增多症最有效的治疗方法是脾切除，但是脾切除适应症一般是5岁以后进行，由于脾脏是人体的重要免疫器官之一，过早切除往往会导致严重的细菌感染。因此，在该院医务处的组织协调下，普外科、血液科、放射科、感染科、超声科和麻醉科进行了多学科协作诊疗研讨，从不同角度对病例进行了讨论，在小多吉已于术前补种了计划免疫疫苗的情况下，共同制定了部分脾动脉栓塞术方案，尽可能保留脾脏的免疫功能。

今年3月21日，放射科雷彦明团队为小多吉顺利进行了初期的介入手术，术后患儿身体恢复良好，如今小多吉已康复出院。