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西藏诊治首例遗传性球形红细胞增多症患儿

发布时间:2022/05/26 健康 浏览次数:123

近日,在西藏自治区人民医院援藏主任汤泽中(北京大学第一医院副主任医师、医疗人才“组团式”援藏专家)协调下,一名患儿通过绿色通道转诊到北京大学第一医院儿科,完善基因等检查后返回西藏,在西藏自治区人民医院多学科协作诊疗(MDT)下,对该患儿成功进行脾动脉栓塞治疗,实现区内首例遗传性球形红细胞增多症的诊治,目前该患儿已康复出院。

记者了解到,患者小多吉(化名)今年三岁,出生第二天就因“溶血性黄疸”在其他医院住院,给予输血及蓝光治疗后好转出院。三年来,小多吉经常出现反复贫血、乏力、精神萎靡,一直靠输血维持生命,辗转多家医院均未得到确诊及有效治疗。2021年12月,小多吉因“贫血”来到自治区人民医院住院治疗,汤泽中得知小多吉的病情后,积极与血液科援藏主任葛美丽(中国医学科学院血液病医院贫血诊疗中心第七批医疗人才“组团式”援藏专家)及该院儿科医生再次梳理病情,通过绿色转诊通道,前往北京大学第一医院儿科血液病房住院,经过共同努力,小多吉进行了先天性溶血病相关检查和遗传学基因检测,最终诊断为遗传性球形红细胞增多症;脾功能亢进和血细胞三系减少。

据了解,遗传性球形红细胞增多症最有效的治疗方法是脾切除,但是脾切除适应症一般是5岁以后进行,由于脾脏是人体的重要免疫器官之一,过早切除往往会导致严重的细菌感染。因此,在该院医务处的组织协调下,普外科、血液科、放射科、感染科、超声科和麻醉科进行了多学科协作诊疗研讨,从不同角度对病例进行了讨论,在小多吉已于术前补种了计划免疫疫苗的情况下,共同制定了部分脾动脉栓塞术方案,尽可能保留脾脏的免疫功能。

今年3月21日,放射科雷彦明团队为小多吉顺利进行了初期的介入手术,术后患儿身体恢复良好,如今小多吉已康复出院。